23andMe Doença Genética Resultados | Saúde da Mulher

Como com o Google no início dos anos ” aughts, em algum momento deste ano, a empresa privada 23andMe alcançado cultural saturação para o ponto onde ele se tornou um verbo. Todo mundo estava 23andMe-ing, o lançamento de sua composição genética em seus feeds de mídia social. E de acordo com o co-fundador Ann Wojcicki, mais de 2 milhões de pessoas têm usado a genética-serviço de testes.

E por que não? É fácil entender o seu apelo. Você cuspir em um tubo, enviar um pacote de distância no e-mail, e aprender mais sobre si mesmo em poucas semanas, você pode aprender a partir de anos de falar difícil e, muitas vezes, por não termos os parentes mais idosos.

Eu sempre fui vagamente ambíguo olhando para o ponto onde estranhos, por vezes, vir até mim na rua e perguntar a minha etnia. Estranho, né?

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Eu sou a terceira geração de Americanos. Todos os meus avós imigraram através de Ellis Island. O que eu sei? Minha avó paterna da família foram de cerveja e formuladores de Judeus alemães. Meu avô paterno era da Roménia e outros países “em algum lugar perto da Rússia.” Minha mãe de família também eram Judeus que fugiram da Europa de Leste, eu acho que a partir de Polónia e de outros países que compunham a ex-URSS ou de outras nações próximas, mas eu não sei de nada mais específico que isso. Quando enviei o meu espeto de exemplo para 23andMe, eu estava esperando para ver um detalhamento de todos os países que fazem-me olhar do jeito que eu faço, para finalmente ser capaz de nome, de onde eu venho com mais confiança e especificidade.

O que eu tenho, em vez disso, era completamente diferente. Eu tenho o meu kit para higiene no trabalho, mas se você pedir o seu, você tem duas opções: us $99 por apenas ascendência, e us $199 para a saúde e a ancestralidade. Porque o meu era livre, eu não pensaria duas vezes em fazer ambos. Em retrospecto, talvez eu devesse ter.

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Depois que eu enviei no meu exemplo, eu fui para registrar o meu kit. Me perguntaram se eu queria concordar com a Investigação Consentimento Documento, supostamente, a fim de aprender ainda mais sobre mim, ao responder a um inquérito sobre o meu histórico de saúde que poderia ser usado em conjunto com os meus resultados para uma compreensão mais refinada, bem como para a 23andMe a “investigação”. Na primeira, eu dei consentimento e começar a preencher as respostas às perguntas. Mas algumas páginas para o mais invasivo, o questionário de saúde que já encontrei, eu reconsiderada.

Sentia-se como se isso era muita informação para compartilhar por algumas razões. Primeiro, foi longo e demorado. Segundo, e com a Trombeta de administração proposta de planos de seguro de saúde sugerindo que muitas pessoas podem perder a cobertura de seguro de saúde para condições pré-existentes, não pude deixar de imaginar cenários futuros em que eu iria me arrepender liberando tudo isto sensível e privada de informações para um site.

Eu parei de preenchimento voluntário, o questionário de saúde e voltei e não todas as minhas respostas. Eu até mudei meu nome para um nome falso (que forma ele não poderia ser ligados ou usados contra mim), e eu imediatamente me deu um suspiro de alívio.

Esperei que o habitual de seis a oito semanas e ansiosamente abriu meus relatórios quando eles chegaram. A informação genética foi esperado um pouco e monótonas. Eu aprendi que eu sou 95.3% Ashkenazi (Judeus—que, aparentemente, é o que está nos meus genes, em oposição a todos os pequenos países “perto da Rússia.” Eu sou mais de Neandertal do que a maioria das pessoas, o que é legal, eu acho. E meu amigo Larin de L. A. e eu ambos compartilham de um comum Turco Yakut ancestral, que, nós dois brincou, enquanto Pesquisando imagens, é talvez por isso que temos de olhar tão bom em chapéus? O resto dos poucos restantes pontos percentuais são feitas de uma mistura de Oriente Médio, o Japonês e o Leste Europeu ascendência, mas não é um número bastante significativo de nenhum deles realmente se sente como eu poderia reclamá-los de alguma forma real.

Minha genética relatórios eram ainda menos divertido. Aparentemente, eu sou um portador de doença de Gaucher de tipo 1, que se sentiram particularmente relevante, porque meu marido e eu estamos pensando em começar uma família em breve. De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, a doença de Gaucher do tipo 1 é “uma doença hereditária que afeta muitos do corpo de órgãos e tecidos.” Isso significa que ele pode vir com o alargamento do fígado ou do baço, anemia, doença pulmonar, e alterações ósseas.

Eu imediatamente caiu o Google coelho, analisando os sintomas e a probabilidade de passar essa condição para uma criança. Mas enfim, eu contatado um certificado de conselheiro genético (CGC) para ver o quão sério eu devo tomar este resultado.

“23andMe resultados são validados, de modo que eles são susceptíveis de ser precisas, mas você deve obter uma segunda opinião de um certificado conselheiro genético e outro laboratório antes de agir sobre eles”, Maria E. Freivogel, o CGC, disse-me. Ela disse que o meu marido também deve ser testada por um CGC e laboratório certificado, e que, se ele é portador, bem como, que teria 25% de chances de ter um filho com a doença, e que nós queremos entrar no nosso futuro, o planeamento familiar, com isso em mente, se nós fomos para obter esse resultado, se e quando ele é testado.

“A maioria dessas doenças genéticas e condições são multifatoriais,” Freivogel disse. “Há influências genéticas, mas também há outras influências, como estilo de vida, exposições, mesmo que só por acaso acontecimentos. Serviços como a 23andMe não pode dizer se você vai ou não ter a doença. Mas, o que posso dizer é que a genética pedaço de seu risco é, e então é muito importante que você pense sobre as outras peças que contribuem para que o risco de bem, e procurar um profissional para aconselhá-lo durante os próximos passos, se você não obter uma relativa resultado,” Freivogel disse.

Freivogel também destacou que há muitos genes que não estão na 23andMe resultados, e que as pessoas que têm história familiar para doença de Alzheimer e certos tipos de câncer poderia ser “falsamente descansados” por sua 23andMe resultados, quando, na realidade, o teste simplesmente não incluem a variante que os coloca em risco.

“Se você tem um forte histórico familiar de uma doença, se é que foi incluído no painel que 23andMe oferece, ou não, você realmente deve falar com um conselheiro genético, porque pode haver outros genes além do que está incluído na 23andMe teste e conselheiros genéticos podem ajudar a orientar você na direção certa,” Freivogel diz. Você pode encontrar um em seu código postal: findageneticcounselor.com.

Outra coisa a se lembrar é que, mesmo que 23andMe é o mais popular serviço de DNA, ele não está só lá fora, e você pode achar que o outro é um ajuste melhor para você. Vivo de DNA, por exemplo, é uma empresa concorrente, que vai dar a você ascendência relatórios para o mesmo us $99 que 23andMe encargos (eles não têm a saúde opção, que pode ser um alívio para muitas pessoas). A empresa afirma ter amostras de DNA para combinar com o seu de 80 regiões em comparação a 23andMe 31 regiões, bem como outras amostras maiores em termos de testes, que você pode ler em seu site.

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Depois de passar por esse processo, eu posso ver por que ele pode ser sábio para não abrir a caixa de Pandora de descobrir que sou portador de uma doença genética, por isso é aconselhável utilizar apenas os serviços para a curiosidade e a linhagem componente, e esperar para fazer uma consulta com um CGC descobrir qualquer sensíveis de informação em saúde. O que disse, eu não posso, honestamente, imagine fazer algo de forma diferente. Eu estou feliz que eu mudei o meu perfil e usado um nome falso antes de minha resultados voltaram, mas eu também estou feliz de tê-lo por mim mesmo. Eu estou indo mesmo para levar os concorrentes que Vivem teste de DNA (com outro pseudônimo para proteger a minha privacidade, é claro), só para ver como a minha resultados comparam-se.

Tão longe como a doença de Gaucher de notícias vai, estou pensando em continuar para ver uma CGC como eu começar a planejar a minha família, com meu marido. Embora fosse difícil para descobrir esse caminho, estou feliz em saber que sou portadora de uma doença genética, para que eu possa plano contra o risco e fazer escolhas, para mim e para o meu futuro com o maior conhecimento possível. Vou continuar a aprender e descobrir qualquer coisa que eu puder, que me ajuda a me proteger minha saúde, minha família, e meu futuro, não importa o quão perturbador ou complicado, a informação pode ser.

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